선천성 수신증 (congenital hydronephrosis)

폐쇄성 요로질환 [요관신우접합부폐쇄 (ureteropelvic junction obstruction), 요관방광접합부폐쇄 (ureterovesical junction obstruction), 폐쇄성거대요관 (obstructive megaureter), 요관류 (ureterocele), 후부요도판막 (posterior urethral valve)] 및 방광요관역류 (VUR) 등의 원인으로 인하여 소변이 잘 배출되지 못하고 신우가 확장되는 질환입니다.

중등도 이하의 확장으로 증상이 없거나 신기능이 보존되는 경우에는 보존적인 치료를 할 수 있지만, 중증의 확장이나 신기능의 저하를 보일 경우에서 수술적인 치료가 필요합니다.

방광요관역류 (vesicoureteral reflux, VUR)

방광요관 접합부의 판막기능 부전으로 인하여 방광의 소변이 요관과 신장으로 역류하는 현상으로, 반복되는 신우신염 및 신반흔 형성으로 고혈압 및 만성신부전을 유발할 수 있는 흔하고도, 중요한 질환입니다.
배뇨방광요도조영술 (voiding cystourethrography, VCUG)이나 방사선핵종방광조영술(radionuclide cystogram, RIC)로 진단하며, 역류의 정도와 신반흔의 정도에 따라 보존적 치료와 외과적 치료(요관 재이식술, 내시경 교정)를 시행하게 됩니다.

다낭성 신장(polycystic kidney disease)

신장을 침범하는 가장 흔한 유전질환으로 양측성으로 나타나며 상염색체 열성 다낭성 신장 (autosomal recessive polycystic kidney)과 상염색체 우성 다낭성 신장 (autosomal dominant polycystic kidney)으로 구분됩니다.

• 상염색체 열성 다낭성 신장 (autosomal recessive polycystic kidney, ARPKD)은 출생아 10,000~40,000 명당 한 명 정도로 발생하며, 신생아와 소아기에 신장과 간을 침범하는 질환입니다. 환자의 50% 이상이 10세가 되기 전에 말기 신부전으로 진행되어 투석이나 신 이식술을 필요로 하게 됩니다.
• 상염색체 우성 다낭성 신장 (autosomal dominant polycystic kidney, ADPKD)은 500~1,000명당 한 명꼴로 발생하는 가장 흔한 유전성 신장질환으로 PKD1, PKD2 유전자의 이상으로 발생합니다. 주로 30대 이후에 증상이 나타나며, 낭종이 간, 췌장, 비장, 난소에도 침범할 수 있으며 대뇌딸기동맥류(cerebral berry aneurysm)를 동반하기로 합니다.

마제신 (Horseshoe kidney)

신장의 하부가 서로 연결되어 말발굽 모양으로 생겨 이름 붙여졌으며, 신우에서 요관으로 소변이 내려가는 과정이 기형혈관 협부에 의해 방해받을 경우 요로감염, 요로결석, 수신증 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
1/3에서 골격계, 심혈관계, 위장관 기형을 동반하고, Wilm's 종양, 기형종 (teratoma) 등의 암이 발생하기도 합니다.

중복요관 (ureteral duplication)

두 개의 요관이 완전히 분리되어 있는 완전 중복요관과 두 개의 요관이 신장에서 내려오다가 하나로 합쳐져서 방광에 연결되는 불완전 중복요관으로 구분할 수 있으며, 불완전 중복요관의 경우 크게 문제가 되지 않는 경우가 많으나, 완전 중복요관의 경우에는 방광요관역류가 발생하는 경우가 많아서 수술적인 치료가 필요한 경우가 많이 있습니다. 일부 환자의 경우에는 요관이 방광이 아닌 여성의 질, 외음부, 자궁 등에 연결되어 요실금 등의 증상을 일으키기도 하며, 남성의 경우에는 부고환염 등을 일으킬 수도 있습니다.