경북대학교어린이병원

유전대사 클리닉

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우리 몸의 세포 안에는 유전 정보를 담고 있는 염색체가 23쌍이 있고, 염색체 안에는 20000개에 이르는 유전자들이 있습니다. 염색체의 개수나 구조 또는 유전자에 이상이 생긴 것이 원인이 되어 질환을 가지게 되는 경우를 유전 질환이라고 합니다.
신생아는 부모와 다른 유전자 돌연변이가 50-100개 정도 새롭게 발생합니다. 2006년 이후 차세대 염기서열분석이 가능해지는 등 유전자 검사의 비약적인 발전이 이루어지고 검사비용이 지속적으로 낮아지게 되어 이전까지 진단이 되지 않았던 많은 질환들의 유전 진단이 가능하게 되었습니다.

유전 및 대사질환은 유전자의 이상에 의해 발생하게 되는데 조기에 진단이 이루어지면 질환에 따라 치료제 또는 식이조절로 치료가 가능한 경우 병의 진행을 예방할 수 있으며, 경과와 유전양상을 예측할 수 있으므로 다각적인 접근으로 장애를 최소화하는 노력을 할 수 있습니다.
유전자/대사검사를 통해 전문적으로 진단하고 가족유전상담을 통해 올바른 유전지식을 전달하며 산부인과와 협진하여 과학적이고 합리적인 방법으로 가족계획을 수립하는데 도움을 드릴 수 있습니다.

위치: 어린이병원1층 제1외래센터

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